Fava und andere seltene Gefäßerkrankungen

Schön das ihr wieder rein schaut.

Ein meiner größten Ziele ist es Fava und andere seltene Gefäßerkrankungen bekannter zu machen.

Mein Blog soll nur der erste Schritt in die richtige Richtung sein.

Leider werden Weltweit Fava Erkrankungen zu spät entdeckt und Kinder oder Erwachsenen bekommen die Gliedmaßen abgenommen oder schlimmeres.

Ich selbst war als Kind schwer durch die Erkrankung eingeschränkt, wurde nicht für voll genommen und hatte einige Probleme.

Es ist schon wirklich ein Glücksfall, dass wir eine Diagnose vor der Amputation bekamen.

Es wäre super super  gut, wenn ihr mich und auch die anderen in Zukunft weiterhin unterstützen würdet, auch wenn ihr nur regelmäßig in den Blog schaut – das kann schon einiges bewirken.

Ich weiss natürlich das fava recht selten ist, das es weitaus schlimmere und dringendere Erkrankungen gibt allerdings würdet ihr uns einen riesen Gefallen tun.

Ich danke euch meine  lieben habt einen schönen tag

Ich bekam vom Arzt vor ca. 6 Wochen das ok Sport machen zu dürfen.

Deshalb heißt es für mich jeden Tag 2-3 Stunden trainieren, wobei der Hunde Spaziergang inbegriffen ist.

Ich mache viel mit meinen Hunden Fahrrad fahren, Roller fahren, spazieren und ich muss sagen mein Bein hat sich gebessert.

Lange Zeit konnte ich das ja gar nicht mehr und  bin richtig froh, dass es  mittlerweile im Gegensatz zu letztem Jahr besser klappt .

Die Schmerzen am Abend sind zwar nicht zu leugnen, aber mein Leben hat trotzdem wieder mehr Qualität.

Jetzt wo ich wieder alles machen darf, bis auf ein paar Einschränkungen (schwimmen, joggen,   zu lange stehen) fällt mir erstmal auf, auf wie viel ich Jahrelang verzichtet habe.

Vor allem tanzen gehen mit meinen Mädels klappt super ( lieb euch)

Mein Ziel für dieses Jahr ist es die Reha richtig voran zu treiben, sodass ich wieder belastbar bin.

Danach werde ich meine Ausbildung in Angriff nehmen.

Bis dahin heißt es trainieren, Leben genießen, glücklich sein und hoffen das es den anderen mit Fava bald auch so gut geht.

Andere Fava Seiten

Es gibt noch zwei andere Leute die ich kenne, die über ihre Fava Erkrankung schreiben.
Diese möchte ich natürlich nicht vorenthalten.
Einmal gibt es Rebecca mit diesem Blog http://fearlessfava.blogspot.com/?m=1
Zum zweiten gibt es diese Webside Www.thefavafoundation.com

Fäden ziehen

Freitag den 13.3.20015 war ich bei meinem Hausarzt, die Metallentferungsoperation war bis dahin ohne Komplikationen, aber wie es bis jetzt bei jeder Operation der Fall war hat es sich geändert. Es sollten die Fäden gezogen werden, aber mein Hausarzt bekam die Fäden nicht heraus. Die Narbe ist noch ziemlich dick und angeschwollen. Mein Hausarzt will noch eine Woche warten, damit sie abschwillt. Ich hoffe nur das die Fäden bis dahin nicht eingewachsen ist.

SCADD- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - Kurzkettige Acyl-CoA-Mangel

Das schlimmste an SCADD für mich ist die Ungewissheit, wann bekomme ich Unterzucker, wie schnell geht es und wie schnell kippe ich um.

Egal wo ich bin, egal was ich mache, überall und zu jeder Zeit bekomme ich Unterzucker.

Ich werde ganz schnell bei Belastung Ohnmächtig (Hypoglykämien) dies geht so schnell wie ein Wimpernschlag, ebenfalls wenn ich mich erschrecke oder extrem freue. So kann eine freudige, gut und nett gemeinte Überraschung im schlimmsten Fall im Krankenhaus enden. Bei einer Grippe oder Margen Darm Erkrankung muss man immer mehr Zucker zu sich nehmen, da dies eine mehr Belastung für den Körper ist, das heißt den Tee süßen und zwischendurch Traubenzucker zu sich nehmen. Ich habe Wahrnehmungsstörungen, wenn der Blutzucker niedrig wird. Meine Sicht wird verschwommen und ich höre gedämpft, als hatte ich Ohrendruck. Manchmal habe ich ein Piepen im Ohr, wenn der Blutzucker ganz schnell und tief abfällt.

SCADD ist eine angeborene, seltene Stoffwechselerkrankung, der Körper kann nicht durch normales Essen Glukose aufnehmen. Man muss immer zum normalen Essen was Süßes trinken, ansonsten bleibt der Blutzuckerspiegel niedrig. Das heißt beim Frühstuck Tee oder Kaffee zuckern, zum Mittagessen eine Cola dazu und zwischendurch immer süßes essen und trinken.

Der Speiseplan sollte zusätzlich hauptsächlich aus Brot, Nudeln und Kartoffeln bestehen. Mit einem guten durchgeplanten Speiseplan kann man den Unterzuckerungen recht gut entgegen wirken, ist jedoch keine Garantie nicht umzukippen. Oft geht der Blutzucker auch nach dem Essen runter, wenn man nicht genug Süßes dabei getrunken hat.

Ich habe immer was für den Zucker dabei Würfelzucker, Traubenzucker, Cola sowie mein Zuckergerät und eine Notfallspritze.

Zusätzlich meine Asthmapumpe und mein Notfallausweiss, indem steht das ich Hypoglykämiere, ein  GlucaGen® Hypo-Kit habe, sowie meine Allergien, mein Asthma und Fava im linken Unterschenkel habe.

Das GlucaGen® Hypo-Kit ist eine Notfallspritze. Ich bekam sie mit ca. 12 Jahren, in der Uniklinik Düsseldorf. Diese muss man mir in den Bauch spritzen, wenn ich Hypoglykämiere.

Bei einer Op erkundigen sich immer alle Anästhesisten, Kontrollieren ganz oft den Blutzucker und geben Glukose in den Tropf. Die Stunden nach der Operation wird ebenfalls im halben Stunden Takt der Blutzucker kontrolliert.

Diese Erkrankung ist auch angeboren wie Fava, jedoch wird SCADD auch weiter vererbt. Wenn ich ein Kind bekomme, dann wird es auch SCADD haben. Im Gegensatz zu meiner Kindheit ist jetzt schon mehr bekannt. Babys heutzutage bekommen beim Krankheitsfall Glukose mit in das Fässchen, da es eine Mehrbelastung für den Körper ist und somit wieder eine Hypoglykämie naht. Es wird häufiger gefüttert, statt alle 3-4Stunden alle 2-3Stunden ein. Es gibt Ernährungspläne und Zeitpläne, indem steht wie viel Stunden man in welchem Alter nüchtern sein kann, länger wie 8 Stunden sollte man selbst als Erwachsener nicht Nüchtern bleiben.  Als ich ein Baby war, war über meine Erkrankung noch Garnichts bekannt, nur das ich regelmäßig essen muss. Ich war als Baby auch an einem Überwachungsgerät, denn meine Atmung und meine Herztöne setzten aus, mittlerweile ist bekannt dass es Unterzuckerungen waren. Meine Mutter war vom ersten Tage an mit mir alleine und hatte einige Schlaflose Nächte mit mir. Trotzdem habe ich den Wunsch in ein paar Jahren Kinder zu bekommen. SCADD ist mittlerweile gut handelbar und ist auch etwas bekannter, ich kann damit gut umgehen und damit leben, sodass es für mich kein Grund wäre keine Kinder zu bekommen.

 

(Fava) Fibro-Adipose-Vascular-Anormaly

Fava ist eine recht seltene Erkrankung, ich selbst kenne niemanden in Deutschland der genau diese Erkrankung hat.

In Facebook habe ich eine Hand voll Menschen gefunden die Fava haben, eine kommt aus England, die anderen kommen aus den USA.

Fava ist eine Erkrankung die nicht immer sichtbar ist, bei mir sieht man von außen weder Verfärbungen noch Verformungen im Unterschenkel.

Seitdem ich sprechen konnte, hatte ich mich über Schmerzen im linken Unterschenkel beklagt. Als Baby habe ich angefangen zu weinen, wenn mir Socken oder Schuhe angezogen wurden. Beim Baden habe ich immer versucht meine Füße aus dem Wasser zu strecken und geschrien. Das ist den Leuten um mich herum leider erst Jahre später aufgefallen.

Die ersten Jahre bin ich jedoch ganz normal gegangen, mein Fuß war normal geformt, beide Beine waren gleich auch im Umfang.

Als ich 6 wurde, wurden die Schmerzen extremer und unerträglicher. Ich habe nach einem anstrengenden Tag indem ich viel zu Fuß war die Nacht durch geweint. Mit 6,5 finden die Verformungen des Fußes an.

Die Kinderärzte verschrieben mir Einlagen, sagten meiner Mama ich hätte wachstumsschmerzen und dass das häufig bei Kindern meines Alters so sei.

Allerdings wurden die Schmerzen immer schlimmer, ich fing an zu humpeln und eine Schonhaltung anzunehmen. Die Kinderärzte sagten ich hätte ein Tick entwickelt und das meine Mutter mich einfach daran erinnern sollte das ich grade laufen soll.

Mit 7 Jahren waren die Verformungen noch Deutlicher zu sehen, ich hatte einen Spitzfuß entwickelt und ging nur noch auf der Fußaußenkannte. Meine groß Zehe krümmte sich nach unten, sodass ich auf dem Zeh Nagel ging. Mein ganzes linkes Bein wurde dünner und das Rechte muskulöser.

Meine Mama rannte mit mir von Arzt zu Arzt, was ich hatte wusste keiner.

Als die Ärzte auf die Idee kamen ein MRT zu machen, bekam ich die Diagnose Krebs. Gleichzeitig sagten die Ärzte dass sie so etwas noch nicht gesehen hatten. Ein junger Arzt im UKA wollte unbedingt wissen was es ist und forschte nach. Ich war sein erster Fall und deswegen war es für ihn besonders Wichtig. Er fand heraus dass in Hamburg ein Arzt so etwas ähnliches schon mal Behandelt hatte. Mittlerweile war ich 7,5 und bin zu Hause fast nur noch gekrabbelt und auch draußen kaum gelaufen und wenn doch, dann auf Krücken.

Als wir endlich einen Termin bei dem Arzt in Hamburg bekamen, sagte er mir man müsste es operieren. Die Warteliste betrug zu dem damaligen Zeitpunkt 8 Jahre. Solange konnte ich allerdings nicht warten, bis dahin wäre mein Bein abgenommen worden. Also machte meine Mutter einen Termin aus zahlte es selbst, so warteten wir nur ein paar Monate auf den Termin.

Die Operation war die Hölle nach der Operation schrie ich vor Schmerzen und wurde für zwei Tage mit starken Schmerzmitteln ruhig gestellt. Nach den zwei Tagen bekam ich zwar immer noch starke Schmerzmittel, aber ich war wach. Trotz der Schmerzmittel war der Schmerz kaum auszuhalten. Ich war für die weiteren 3Wochen im Krankenhaus.

Bei der Operation holten sie ein riesiges Stück des Fava Gewebes raus, sodass meine Durchblutung besser wurde. Zudem wickelten sie mir einen Druckverband. Ich bekam Kompressionsstrümpfe der Klasse 1 nach Maß, die ich seitdem jeden Tag tragen muss. Morgens nach dem Aufstehen anziehen und abends vor dem ins Bett gehen ausziehen. Anfangs taten die Strümpfe weh und waren recht schwer anzuziehen.  Der Arzt in Hamburg Diagnostizierte Krippel Trenauney Weber Syndrom, über 10Jahre hieß meine Erkrankung so.

Die Zeit nach der Op war hart und ich brauchte Monatelang um wieder besser gehen zu können. Es war schnell klar dass dies nicht meine einzige Op bleiben wird, der Arzt in Hamburg konnte mir allerdings nicht mehr weiterhelfen und schickte mich nach Bayern-Augsburg zu Dr. Wohlgemuth. Dieser laserte mich noch einige Male. Das gute an Augsburg war, dass Kassen und privat Patienten gleich behandelt wurden und man dort nur 6-9Monate auf ein Operationstermin warten muss.

In Deutschland gibt es eine Selbsthilfegruppe Angeborene Gefäßmissbildungen ev. meine Mutter ist mit mir eingetreten. Wir gingen jedes Jahr zu einem treffen, wo es viele Vorträge gab von Menschen die mit einer ebenfalls seltenen Gefäßerkrankung leben. Einmal haben wir auch den Professor aus Bayern getroffen, der mich bis jetzt Operiert. Er hielt ein Vortrag über verschiedene Beispiele seltener Gefäßerkrankungen. Auf einem Foto erkannte meine Mutter mein Bein als Musterbeispiel wieder, das man von außen nicht unbedingt was sehen muss, um eine Gefäßerkrankung zu haben.

Der Krumme Fuß, der sich entwickelt hatte ging dadurch nicht weg ich bekam Nachtschienen und eine Operation an der groß Zehe. Bei dieser Operation war es wieder schwer die Passenden Ärzte zu finden. Meine Mutter hörte auf die Empfehlung meine Orthopädin und  ging nach einem Krankenhaus nach Hannover. Sie Schnitten die Sehne durch und richteten den Zeh wieder gerade. Ich kam nach der Op für ein halbes Jahr im Rollstuhl, musste das Bein hochgelagert lassen und hatte Spezial Schuhe und Schienen. Um die groß Zehe zu fixieren bekam ich eine Art großen Nagel in den Zeh, der bis in den Mittelfuß ging. Dieser wurde nach ein paar Wochen ohne Betäubung von meiner damaligen Orthopädin mit einer Zange gezogen. Das war äußerst Schmerzhaft und das werde ich wohl nie vergessen.

Eins der größten Probleme ist die Seltenheit der Erkrankung. Man wird nicht verstanden, weder in der Schule, im Freundeskreis der Kindheit, von Ärzten oft genauso wenig und auch nicht von der Krankenkasse.  Es gibt kaum was zum Nachlesen über diese Erkrankung. Bei den Krankenkassen ist man nicht in den Bewilligungslisten, so hat man die A-Karte und muss jede Menge selbst zahlen. Manchmal bekommt man etwas Rückerstattet, aber das ist eher selten. Die Erkrankung ist recht teuer, die ganzen Zuzahlungen bei den Schienen, Kompressionsstrümpfen und Behandlungen kostet ein vermögen. Unterstützung bekomme ich von keiner Stelle. Auch andere in den USA haben dasselbe Problem und starten sogar Spendenaktionen, um nach Boston in ein Krankenhaus zu kommen, das sich mit Fava auskennt. Ein weiteres Problem ist, das man recht schnell Thrombosen bekommt, ich musste mir bereits in früher Kindheit oft selbst Clexane spritzen. Manche lassen sich bis heute noch Gliedmaßen abnehmen, um wieder Schmerz frei sein zu können. Die Schmerzen bei fava ist das Schlimmste, das Humpeln was ich stark mache ist schon schlimm. Allerdings sind die Schmerzen bei Belastung echt nicht ohne, oftmals geh ich da genau wie die anderen in die Knie. Ich trainiere das Gehen zwar viel, indem ich mit den Hunden gehe und aktiv bin, aber man wird oft wieder zurück geworden. In den letzten Jahren wird mein Bein beim Duschen baden und schwimmen immer rötlich und geht je nach dem wie warm das Wasser ist ins bläuliche, das war in meiner Kindheit noch nicht so. Ich hoffe dass die Verfärbungen mit den Jahren nicht immer schlimmerer werden, sondern dass das Bein so unauffällig bleibt. Ich habe bereits viele Narben am Bein die sollten reichen. Die Narben machen mir wenig aus, denn sie sind die Spiegel meiner Vergangenheit. Ich schäme mich auch nicht, wenn Leute dumm drauf gucken, das passiert ziemlich oft, ich lächele sie einfach an und dann schauen sie schnell weg, wenn sie es bemerken. Im großen Ganzen sehe ich meine Erkrankung nicht als Strafe, sie macht mich stärker, hat meinen Charakter geformt und zeigt mir wie viel jeder Mensch schaffen kann. Oft bekomme ich die Kommentare, das andere das nicht schaffen würden, das ist Quatsch jeder mit so einer Erkrankung muss dadurch und versuchen sein Weg zu gehen. Mein Wunsch wäre es, das Fava bekannter und anerkannter wird.
 

MEINE MÄDCHEN

Summer und Shiva

 

Meine besten Freundinnen sind meine Hunde:)

Summer und Shiva sind Mutter und Tochter, die beiden sind Zuckersüß.

Sie halten mich fit.

Momentan sind sie bei einem Freund und ich vermisse sie sehr, da Shiva so wild ist können sie erst zurück, wenn die Fäden gezogen sind.